Η Νόσος

Με τον όρο Δρεπανοκυτταρική Νόσο (ΔΝ) εννοούμε τη Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία.

Αποτελεί κληρονομική πάθηση και αφορά το ζεύγος των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Στη νόσο, παράγεται παθολογική αιμοσφαιρίνη που έχει ως αποτέλεσμα τη διαταραχή της μορφολογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων (των κυττάρων που περιέχουν την αιμοσφαιρίνη και που μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς) αντί για στρογγυλό, μοιάζει με δρεπάνι. Τα παθολογικά αυτά κύτταρα που ζουν λιγότερο χρόνο σε σύγκριση με τα φυσιολογικά, στερούνται πλαστικότητας, γίνονται δύσκαμπτα ή συγκολλούνται μεταξύ τους και αποφράζουν τα μικρά αγγεία όπου παρατηρείται και προσκόλληση των ερυθρών στο ενδοθήλιο τους ( νόσος ερυθρού-αγγείου). Στον παθοφυσιολογικό μηχανισμό της αγγειοαπόφραξης συμμετέχουν και παράγοντες  φλεγμονής, οξειδωτικού στρες και άλλοι. Κύριες εκδηλώσεις της Νόσου είναι οι αγγειοαποφρακτικές-επώδυνες κρίσεις (δεν μεταφέρεται οξυγόνο στους ιστούς και στα όργανα), άλλες κρίσεις (όπως οξεία αιμολυτική κρίση και απλαστικές κρίσεις), χρόνια αιμολυτική αναιμία, χρόνια βλάβη οργάνων και ευπάθεια σε λοιμώξεις.

Είναι ο συνδυασμός δρεπανοκυτταρικής και β-μεσογειακής (διπλή ετεροζυγωτία, βs/βο, β+/βο) , η οποία παρουσιάζει ανάλογες εκδηλώσεις.

Οι παράγοντες που επιδρούν στην εμφάνιση των συμπτωμάτων είναι πρωτίστως γενετικοί, και δευτερεύοντος περιβαλλοντικοί (αφυδάτωση, κρύο, ζέστη, απότομη αλλαγή θερμοκρασίας, λοιμώξεις, διατροφή, υποξία, κ.ά.), ψυχολογικοί (άγχος, στενοχώρια), κοινωνικοοικονομικοί. Η αντιμετώπιση είναι αρχικά θεραπευτική και αφορά τόσο στις εκδηλώσεις της νόσου (π.χ. επώδυνες κρίσεις) όσο και στις απώτερες επιπτώσεις τους στα διάφορα όργανα. Επίσης, η πρόληψη και η αποφυγή των εκλυτικών παραγόντων κινδύνου παίζουν σημαντικό ρόλο.

Οι εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται συνήθως από την βρεφική ή/και από την πρώιμη παιδική ηλικία και σπανίως, το άτομο μπορεί να παραμείνει σχεδόν ασυμπτωματικό και να εκδηλώσει τα συμπτώματα της νόσου πολύ μεταγενέστερα στη ζωή του/της.

Μετάλλαξη του ενός μόνο γονιδίου των β-αλυσίδων. Η κατάσταση είναι σχεδόν ασυμπτωματική. Δεν εμφανίζεται αναιμία και οι κρίσεις δρεπάνωσης ενδεχομένως να συμβούν σπάνια ίσως σε καταστάσεις έντονης υποξίας (π.χ. σε επεμβάσεις υπό γενική αναισθησία, παρατεταμένη περίδεση μέλους, βαριά πνευμονία, υποβρύχιες καταδύσεις, άνοδος σε μεγάλο υψόμετρο). Εργαστηριακά στη γενική αίματος η αιμοσφαιρίνη, ο αιματοκρίτης καθώς και οι ερυθροκυτταρικοί δείκτες είναι εντός των φυσιολογικών ορίων και η μορφολογία των ερυθρών μπορεί να είναι φυσιολογική. Η δοκιμασία δρεπάνωσης είναι θετική. Η πρόγνωση είναι πολύ καλή και το άτομο έχει μια απόλυτα φυσιολογική ατομική και επαγγελματική δραστηριότητα. Δεν απαιτείται καμιά θεραπεία, αλλά είναι πολύ σπουδαία η χορήγηση των απαραίτητων γενετικών συμβουλών στους φορείς και την οικογένειά τους.