Οι πρώτες ιατρικές καταγραφές για τη Δρεπανοκυτταρική Νόσο (Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία) δημοσιεύτηκαν στις αρχές του περασμένου αιώνα, το 1910, από τον James Herrick, ο οποίος παρατήρησε «ασυνήθιστα επιμηκυμένα δρεπανοειδή ερυθρά σωματίδια» σε περιστατικό σοβαρής αναιμίας ενός μαύρου φοιτητή. Κάποιες δεκαετίες αργότερα, το 1949, καταγράφηκε η πρώτη επιστημονική διερεύνηση της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου από τον Linus Pauling που πρότεινε ότι η δυσκαμψία των δρεπανοκυττάρων μπορεί να οφείλεται στην αλληλεπίδραση των ανώμαλων μορίων της αιμοσφαιρίνης. Αυτή την υπόθεση μπόρεσαν και την απέδειξαν στο California Institute of Technology, οι Pauling, Itano και συνεργάτες με ηλεκτροφόρηση. Επιπλέον, απέδειξαν ότι οι πάσχοντες από δρεπανοκυτταρική αναιμία φέρουν μία ανώμαλη αιμοσφαιρίνη (την οποία ονόμασαν HbS), η οποία μπορούσε να διαχωριστεί από τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη που την ονόμασαν HbA. Μέσα στο ίδιο έτος, ο James V. Neel έδειξε ότι ο φορέας (στίγμα) της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι μία ετερόζυγη κατάσταση και όρισε τη δρεπανοκυτταρική αναιμία ως μία ομόζυγη κατάσταση για το ίδιο γονίδιο.
Στην Ελλάδα αποκαλύφθηκε η πρώτη εστία το 1952 από δημοσιεύσεις της κλινικής “Μητέρα”. Αυτή εντοπίστηκε στο χωριό Πετρομαγούλα, Αρχαίος Ορχομενός.
Έκτοτε, σε μια προσπάθεια να ελεγχθεί η εξάπλωση της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου (ΔΝ) στον γενικό πληθυσμό, δημιουργήθηκε το πρόγραμμα πρόληψης αιμοσφαιρινοπαθειών που λειτουργεί τα τελευταία 45 χρόνια στην Ελλάδα και αφορά αφενός την εδραίωση του προγεννητικού ελέγχου και αφετέρου τη δημιουργία εξειδικευμένων δομών (Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου) στα δημόσια νοσοκομεία όλης της χώρας για την τακτική παρακολούθηση των ασθενών αυτών. Έτσι σήμερα, οι γεννήσεις ατόμων με αιμοσφαιρινοπάθειες και ειδικότερα με ΔΝ στο σύνολο του πληθυσμού της χώρας έχουν περιοριστεί σε πολύ μεγάλο βαθμό με αποτέλεσμα το πλήθος των πασχόντων από ΔΝ να βαίνει κάθε χρόνο σημαντικά μειούμενο, αφενός λόγω των θανάτων και αφετέρου λόγω της ελαχιστοποίησης των γεννήσεων (Πηγή https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3237258/).
Σύμφωνα με ανεπίσημα στοιχεία, το συνολικό πλήθος των πασχόντων από ΔΝ σήμερα εκτιμάται ότι είναι περίπου 1.000 άτομα.
Η καταγραφή του ακριβούς αριθμού των δρεπανοκυτταρικών ασθενών στην Ελλάδα, μέσω ηλεκτρονικού εθνικού μητρώου δεν έχει ακόμα ολοκληρωθεί και επίσης υπάρχουν παράγοντες που δρουν ανασταλτικά προς αυτή την κατεύθυνση, καθώς αρκετοί πάσχοντες ακόμα και σήμερα κρύβουν την ασθένειά τους από το κοινωνικό τους περιβάλλον και από την κοινωνία γενικότερα και κάποιοι από αυτούς δεν παρακολουθούνται καν σε κάποια από τις προβλεπόμενες δημόσιες δομές (π.χ. Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου), λόγω του κοινωνικού στίγματος που υπάρχει για τη νόσο και του κοινωνικού αποκλεισμού που μπορεί να βιώσουν μετά από την αποκάλυψη της νόσου των, στο κοινωνικό τους περιβάλλον.
Σήμερα το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορέας γονιδίου Θαλασσαιμίας ή Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση η Δρεπανοκυτταρικη Νόσος συγκαταλέγεται στις σπάνιες παθήσεις (rare diseases) και εκτιμάται ότι νοσούν περίπου 103.000 άτομα (στοιχεία της Eurostat 2016). Το μεγαλύτερο ποσοστό της νόσου στην ΕΕ εμφανίζεται στην Νότιο Ευρώπη και ειδικότερα στη Μεσόγειο, την Ελλάδα και την Ιταλία.
Στην Ελλάδα, η δρεπανοκυτταρική νόσος ενδημεί κυρίως σε περιοχές που στο παρελθόν υπήρχαν πολλά κρούσματα ελονοσίας. Αναλυτικότερα, υψηλή συχνότητα εμφανίζουν κυρίως οι εξής περιοχές: Βοιωτία, Άρτα, Καρδίτσα, Ηλεία, Χαλκιδική, Βόρεια Εύβοια, Λήμνος, Μυτιλήνη, Ρόδος
Η 19η Ιουνίου έχει οριστεί ως η παγκόσμια ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, από τα Ηνωμένα Έθνη με σκοπό την ευαισθητοποίηση και την ενημέρωση.