Απαραίτητος κρίνεται ο προγεννητικός έλεγχος αρχικά με μια αιματολογική εξέταση (ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, test δρεπάνωσης, γονιδιακός έλεγχος). Ενδείκνυται να απευθυνόμαστε στο κατάλληλο ιατρικό κέντρο όπως είναι οι Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου ή ελλείψει αυτών στο αιματολογικό τμήμα ενός γενικού νοσοκομείου ώστε να διερευνηθεί εάν είμαστε φορείς του παθολογικού γονιδίου (στίγμα) ή εάν νοσούμε.
Εάν και οι δυο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με ΔΝ, 25% να γεννηθεί παιδί υγιές και 50% να γεννηθεί παιδί που θα είναι απλά φορέας της Νόσου. Στην περίπτωση που ένας από τους δύο γονείς νοσεί και ο άλλος είναι φορέας, η πιθανότητα είναι 50% να γεννηθεί παιδί με νόσο και 50% το παιδί να είναι φορέας. Εάν ο ένας γονέας νοσεί και ο άλλος είναι υγιής τότε όλα τα παιδιά που θα γεννηθούν θα είναι φορείς.
Ενήλικες με ΔΝ που έχουν ένα/μια σύντροφο, που είναι φορέας μιας παραλλαγής αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα να υπάρχει κίνδυνος να προκύψει κύηση εμβρύου προσβεβλημένου από δρεπανοκυτταρική νόσο, θα πρέπει να ενημερώνονται σχετικά με τις γενετικές διαγνωστικές επιλογές προγεννητικής ή προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (preimplantation genetic testing ) είναι μια μέθοδος με την οποία είναι δυνατή η διάγνωση μιας χρωμοσωματικής ανωμαλίας ή ενός γενετικού νοσήματος σε ένα κύτταρο ή σε μερικά κύτταρα τα οποία απομονώνονται από ένα έμβρυο (σε κάποιες περιπτώσεις και στα πολικά σωμάτια που απελευθερώνονται από το ωάριο) πριν από την εμφύτευσή του στη μήτρα έπειτα από διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης .
Σε άλλες περιπτώσεις ο έλεγχος μπορεί να γίνει και κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντιση.
Οι κυήσεις δρεπανοκυτταρικών μητέρων είναι κυήσεις υψηλού κίνδυνου με αρκετές πιθανές επιπλοκές τόσο για τη μητέρα όσο και για το παιδί που όμως μπορούν να εξαλειφθούν και να έχουν ευχάριστη έκβαση, εφόσον οι μητέρες παρακολουθούνται και υποστηρίζονται από εξειδικευμένο ιατρικό-νοσηλευτικό προσωπικό διαφόρων ειδικοτήτων.
Οι καίριες παρεμβάσεις από τους αρμοδίους φορείς (κρατικοί φορείς, σύλλογοι ασθενών) υποστηρίζουν και ενημερώνουν τους πολίτες ώστε να λάβουν αποφάσεις κατόπιν πληροφόρησης πριν την σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η εκπαίδευση των γονέων και η προαγωγή καλύτερης κατανόησης και ευαισθητοποίησης σχετικά με τη νόσο, καθώς και η ένταξη των παιδιών που νοσούν σε ένα διεξοδικό πρόγραμμα φροντίδας.
Συστάσεις πρόληψης
Στο πλαίσιο της πρόληψης, όσοι νοσούν από δρεπανοκυτταρική νόσο (ΔΝ) είναι καλό να παρακολουθούνται τακτικά από αιματολόγο ή / και παθολόγο στις Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου που υπάρχουν στην Ελλάδα ή από κάποιον εξειδικευμένο αιματολόγο/παθολόγο σε κάποιο άλλο νοσοκομείο. Επίσης, υποβάλλονται ανά τακτά χρονικά διαστήματα (π.χ. ανά εξάμηνο, έτος ή διετία ή όποτε κρίνεται απαραίτητο) σε οφθαλμολογικό έλεγχο, ενδοκρινολογικό έλεγχο, καρδιολογικό έλεγχο, ηπατολογικό έλεγχο και έλεγχο άνω-κατω κοιλιάς, έλεγχο των οστών, όπως είναι η μέτρηση οστικής πυκνότητας, πνευμονολογικό έλεγχο. Το εθνικό σύστημα Υγείας παρέχει δωρεάν όλες τις υπηρεσίες υγείας στους πάσχοντες από ΔΝ.
Αναλυτικότερα, οι συστάσεις πρόληψης των ασθενών με ΔΝ και η συμμόρφωση σ’ αυτές αποτελούν αναπόσπαστο κομμάτι της ενήλικης ζωής και συνοψίζονται στα κάτωθι:
Τακτική επαφή με το αρμόδιο ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό και διενέργεια ιατρικών και διαγνωστικών εξετάσεων προκειμένου να διαπιστώνονται τυχόν παρενέργειες από τη λήψη φαρμάκων ή πιθανή επιδείνωση της νόσου
Ενημέρωση του αρμόδιου ιατρικού προσωπικού για τον κίνδυνο σοβαρής λοίμωξης.
Τήρηση τους προγράμματος εμβολιασμών ( πνευμονιόκοκκου, στρεπτόκοκκου, γρίπης κ.α.)
Συνέπεια στη λήψη φαρμάκων και συμπληρωμάτων αναλόγως της θεραπείας που ακολουθεί ο κάθε ασθενής ( υδροξυουρία, σκευασμάτων αποσιδήρωσης, φυλλικό οξύ, βιταμίνη D κ.α.)
Τακτικοί έλεγχοι σε συνεργασία με τον θεράποντα γιατρό που αφορούν στην οδοντική και οφθαλμιατρική υγεία, στην υγεία των οστών , της καρδιάς, των νεφρών , του ήπατος κ.ά.
Συνέπεια στην τακτική αποσιδήρωση επί μεταγγίσεων
Υγιεινή διατροφή που περιέχει πολλά φρούτα, χυμούς και λαχανικά και επαρκή καθημερινή λήψη υγρών και νερού
Αποφυγή του καπνίσματος και της κατάχρησης αλκοόλ.
Ανάπτυξη τρόπων διαχείρισης αρνητικών συναισθημάτων όπως άγχος, θυμός, κατάθλιψη
Ελαφριά άσκηση στο μέτρο του εφικτού
Επαφή με υποστηρικτική ομάδα ( οικογένεια, φίλοι )
Αποφυγή έντονων καιρικών συνθηκών ( κρύο, ζέστη) όπως και καταστάσεις υποξίας (παραμονή σε υψόμετρο όπου ο αέρας είναι φτωχότερος σε οξυγόνο)
Είναι σημαντικό τα θέματα υγείας που σχετίζονται με τη δρεπανοκυτταρική νόσο να αντιμετωπίζονται νωρίς για να αποφευχθούν μεταγενέστερες επιπλοκές. Η έγκυρη επιστημονική ενημέρωση, η βοήθεια από συλλόγους ασθενών και η σχέση εμπιστοσύνης ασθενούς με τον θεράποντα γιατρό του αποτελούν σημαντικούς πυλώνες στην διαχείριση και αντιμετώπιση μιας τόσο πολυπαραγοντικής και ποικιλόμορφης νόσου.
